Progetti di ricerca

Il settore di ricerca dei Laboratori MAGI è composto da 5 Ricercatori e da un parco strumentazione di ultima generazione, ad oggi l’attività di ricerca viene implementata a seconda delle indicazioni e necessità provenienti dal settore della diagnostica genetica. Ciò permette di avere una ricerca e sperimentazione mirata alle esigenze specifiche derivanti dalla analisi genetica delle patologie genetiche studiate e diagnosticate, con un enorme vantaggio in termini di qualità ed efficacia dei test genetici offerti. In particolari le ultime linee di ricerca si stanno sviluppando nei seguenti settori:

ANALISI IN NEXT GENERATION SEQUENCING

Le tecnologie di NGS stanno fornendo un grande contributo nel campo della diagnosi e ricerca delle malattie genetiche rare ad elevata variabilità genotipica e fenotipica in termini di riconoscimento dei geni coinvolti e delle mutazioni causative. Infatti, mediante tali tecnologie, è possibile analizzare contemporaneamente un numero elevato di geni.

Le tecnologie NGS possono essere utilizzate per diverse applicazioni tra cui le principali includono il Targeted Sequencing (analisi di un gruppo di geni), il Whole Exome Sequencing – WES (analisi dell’intera regione codificante di tutti i geni di un individuo), il Whole Genome Sequencing – WGS ( analisi dell’intero genoma di un individuo) e la Transcriptome Analysis (analisi di tutti gli RNA prodotti da una cellula).

SVILUPPO PIPELINE BIOINFORMATICHE

L’analisi dei dati derivanti dal Next Generation Sequencing richiede una sofisticata pipeline bioinformatica che permette di ottenere come risultato una lista di varianti annotate a partire dal dato grezzo di sequenziamento, chiamato Fastq. La pipeline bioinformatica è una concatenazione di diversi script, tra loro collegati, in un flusso logico dove l'output dell'uno diventa l'input dell'altro. Nello specifico la pipeline sviluppata da questa linea di ricerca è in grado di adattarsi al meglio alle esigenze di diagnostica genetica attraverso lo sviluppo di algoritmi custom necessari per stimare le frequenze interne, filtrare le varianti per il sospetto diagnostico associato al paziente e per garantire il rispetto della privacy. Alla fine del processo di analisi il risultato finale annotato viene importato automaticamente all' interno del database CMS (content management system), per una gestione facilitata dell'intero flusso di lavoro sino alla creazione del referto.

STUDI FUNZIONALI DELLE PROTEINE RESPONSABILI DI MALATTIE GENETICHE

L’obiettivo di questa linea di ricerca è quello di studiare attraverso il sequenziamento dell’esoma quei pazienti e le loro famiglie per i quali vi sia una ipotesi di trasmissione ereditaria della malattia di cui soffrono, ma che il test genetico sui geni noti e più frequentemente mutati nella popolazione italiana non abbia identificato la mutazione causativa. Sarà oggetto di questo studio infatti lo studio funzionale dei geni identificati e delle mutazioni trovate per comprendere l’eziopatogenesi delle malattie studiate. Il laboratorio di ricerca, inoltre, si occupa di studiare le mutazioni di geni già identificati per aver un ruolo nelle malattia monogeniche che si studiano, ma che ad oggi non è possibile chiarire se hanno davvero un ruolo nella patologia per scarsa letteratura ed informazioni disponibili. Questo per permettere di fornire al paziente una risposta diagnostica migliore, e di ipotizzare ove possibile, nuove strategie terapeutiche.

CREAZIONE DI ELISA KIT A SCOPO DIAGNOSTICO PER MALATTIE AUTOIMMUNI

Alcune patologie studiate a livello genetico senza risultati positivi possono identificarsi in uno spettro di malattie caratterizzate dalla presenza di autoanticorpi contro alcune proteine che agiscono progressivamente contro il funzionamento della stessa. Sono patologie ritenute rare, la cui prevalenza è sottostimata in quanto non sono stati stabiliti criteri ben definiti per diagnosticarle. Gli autoanticorpi sono una componente chiave per la diagnosi e la prognosi di queste malattie, il loro rilevamento nel torrente circolatorio permette di classificare questi disordini, monitorarli ed individuare delle possibili terapie. L’obiettivo di questo studio è quello di identificare gli autoantigeni target di queste malattie autoimmuni al fine di sviluppare dei saggi diagnostici.