Tecnologia

I laboratori di biologia molecolare MAGI dispongono delle più avanzate tecnologie disponibili nel settore medico della genetica umana, la dotazione strumentale d’avanguardia permette di effettuare analisi con diverse metodiche, in particolare si possono effettuare test diagnostici in Next Generation sequencing (NGS), Direct Sequencing (SANGER) e Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).

NGS

Questa metodologia di avanguardia consente di analizzare numerosi geni in contemporanea e viene adottata per diagnosticare malattie che sono caratterizzate da una notevole eterogeneità genica, ovvero malattie il cui medesimo fenotipo clinico è associato a mutazioni in numerosi geni. Consente inoltre di identificare nuovi geni malattia, aumentando quindi notevolmente la possibilità di giungere ad una diagnosi molecolare anche nel caso di patologie genetiche ancora poco caratterizzate.

SANGER

La metodica permette l’amplificazione mediante PCR della parte codificante dei geni di interesse accoppiata a sequenziamento diretto Sanger, viene utilizzata quando vi è la possibilità di diagnosticare una malattia ereditaria associata a mutazioni puntiformi di uno o pochi geni malattia. Il sequenziamento genico diretto viene utilizzato anche per confermare le mutazioni geniche riscontrate in NGS.

MLPA

La metodica viene utilizzata per rilevare alterazioni del numero di copie di determinate regioni genomiche e quindi in grado di identificare delezioni e duplicazioni di regioni codificanti (esoni).