Die Technologien

Die Molekularbiologie-Labore MAGI verwenden die neuesten Technologien, die im medizinischen Bereich der Humangenetik verfügbar sind. Der Besitz modernster Geräte ermöglicht es, Analysen mit unterschiedlichen Methoden durchzuführen. Insbesondere stehen für Tests zur Diagnose die folgenden Technologien bereit: Next Generation Sequencing (NGS), Direct Sequencing (SANGER) und Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).

 

NGS

Diese modernste Methodik ermöglicht es, eine große Anzahl von Genen gleichzeitig zu analysieren. Sie wird immer dann angewendet, wenn Krankheiten diagnostiziert werden sollen, die sich durch eine hohe genetische Vielfältigkeit auszeichnen. Dabei handelt es sich um Krankheiten, bei denen ein und derselbe klinische Phänotyp mit Mutationen in vielen verschiedenen Genen in Verbindung gebracht wird. Des Weiteren ermöglicht es diese Methodik, neue Gene zu finden, die mit Krankheiten in Verbindung stehen. Dies erhöht so stark die Möglichtkeit, auch in jenen Fällen eine Diagnose durch die Molekularbiologie zu ermöglichen, in denen die Erbkrankheiten noch wenig erforscht sind.

SANGER

Diese Methodik ermöglicht es, durch die Technik PCR den kodifizierenden Teil der Gene zu amplifizieren, die man untersuchen will. Danach wird eine direkte Sequenzierung nach der Sanger-Methode durchgeführt. Diese Technik wird immer dann angewandt, wenn die Möglichkeit besteht, eine Erbkrankheit zu diagnostizieren, die punktförmige Mutationen in einem oder wenigen krankheitsverantwortlichen Genen als Ursache hat.

 

MLPA

Diese Methode wird verwendet, um Anomalien in der Kopienzahl bestimmter Genomregionen aufzuspüren. Sie ist so hilfreich dabei, Deletionen und Duplikationen kodifizierender Bereiche im Genom (Exone) aufzuspüren