Die Art des Anspruchs auf einen Gentest für Patienten mit einer vermuteten seltenen Erbkrankheit richtet sich nach den nationalen und internationalen Richtlinien zur Durchführung des Gentests. Die Leistung fällt komplett zu Lasten des SSN und ist frei von Zuzahlungen bei jenen Krankheiten, die im Anhang 1 des Ministerialdekrets 279/2001 aufgeführt werden. Die Verschreibung kann von einem auf Genetik spezialisierten Arzt oder von einem Spezialisten der Genetik durchgeführt werden, und zuvor muss eine Prätest-Beratung stattfinden.

Die biologische Probe (Blut oder Speichel) muss nach der geltenden Gesetzgebung entnommen, aufbewahrt und transportiert werden und muss zusammen mit folgenden Dokumenten zugesendet werden:

• Kopie der Gesundheitskarte;
• Kopie des Personalausweises;
• Klinikakte des Patienten;

Einverständniserklärung